Сіндром Элерса — Данлоса

Сіндром Элерса — Данлоса (син. Э-Д; англ. Ehlers-Danlos Syndrome) таксама вядомы як «гиперэластичность скуры» («Cutis hyperelastica»), недасканалы десмогенез, недасканалы десмогенез Русакова, сіндром Черногубова — Элерса — Данлоса, гэта група спадчынных сістэмных захворванняў злучальнай тканіны, выкліканых дэфектам ў сінтэзе калагена. У залежнасці ад асобнай мутацыі, сур’ёзнасць сіндрому можа змяніцца ад умеранага да небяспечнага для жыцця. Лячэння няма, але існуе тэрапія (догляд), змякчальныя наступствы.

Сіндром названы ў гонар двух дэрматолагаў, ідэнтыфікавалі яго ў пачатку XX стагоддзя: Эдварда Элерса (1863-1937) з Даніі і Генры Аляксандра Данлоса (1844-1912) з Францыі

Сімптомы моцна вар’іруюцца ў залежнасці ад тыпу хваробы. Тым не менш, у кожным выпадку яны выкліканыя пашкоджаннем або недахопам калагена тыпу III. Хвароба як правіла дзівіць суставы, скуру і крывяносныя пасудзіны, з сімптомамі такімі як свабодныя (дрэнна прымацаваныя), моцна аслаблыя суставы; гладкая або эластычная, лёгка пашкоджваюцца скура; няправільнае гаенне ран і фарміраванне шнараў; маленькія і далікатныя крывяносныя пасудзіны. Усе формы закранаюць суставы, выклікаючы гиперподвижность, яны выходзяць за межы нармальнага дыяпазону движений.В выніку людзі з «сін. Э-Д »больш схільныя розным траўмам такім як: вывіхі, подвывихи, расцяжэння звязак, дэфармацыя і часам разрыў мяккіх тканін. Так як сіндром часта не дыягнастуецца, некаторыя выпадкі прымаюцца як жорсткае абыходжанне з дзецьмі.

У мінулым было больш за 10 агульнапрызнаных тыпаў «сін. Э-Д ». У 1997 даследчыкі прапанавалі больш простую класіфікацыю, якая скараціла лік галоўных тыпаў да 6 і дала ім апісальныя имена.Другие тыпы ўмоўна могуць існаваць, але пра іх паведамляецца толькі ў асобных сем’ях або яны дрэнна характарызаваць. За выключэннем тыпу гиперподвижности, былі ідэнтыфікаваныя і атаясамлены асобныя мутацыі — яны могуць быць дакладна вызначаны генетычным аналізам. Гэта асабліва важна з-за значнай варыятыўнасці прыкмет ў індывідуальным разглядзе, з-за чаго можа быць пераблытала класіфікацыя толькі на сімптаматычнай аснове.

Па распаўсюджанасці сярод насельніцтва:

Ранейшы тып 3, сустракаецца ў 1 чалавека на 10 000 — 15 000, што робіць яго самым распаўсюджаным варыянтам хваробы. Прыкметы і сімптомы могуць быць не дыягнаставаны (не прызнаныя) лекарамі або, як правіла, памылкова дыягнаставаны як en: Fibromyalgia і звычайна хворым не ставяць дыягназ, пакуль не выявяцца сур’ёзныя ўскладненні. Дыягностыка ажыццяўляецца, у асноўным, на клінічных назіраннях. Асноўныя прыкметы і сімптомы ўключаюць у сябе:

Іншыя сімптомы і ўскладненні могуць ўключаць у сябе:

Боль, спадарожная гэтаму стану, з’яўляецца сур’ёзным ускладненнем.

Пры старой сістэме класіфікацыі ён быў падзелены на два тыпу: тып I (цяжкі) і тып II (ўмераны). Дзівіць прыблізна ад 2 да 5 чалавек на 100 000, і з’яўляецца другім па распаўсюджанасці. Дзівіць калаген V і I тыпу. Важныя сімптомы закранаюць скуру і суставы. Хворыя як правіла праяўляюць:

У цяперашні час не існуе вызначанага тэсту для дыягностыкі гэтага тыпу сіндрому. І ДНК аналіз і біяхімічныя даследаванні выкарыстоўваюцца для выяўлення здзіўленых хваробай. У некаторых выпадках біяпсія скуры была прызнана карыснай пры пастаноўцы дыягназу. На жаль гэтыя тэсты не дастаткова надзейныя, каб выявіць усіх хворых. Калі ў сям’і ёсць некалькі хворых членаў, то можна правесці ўнутрычэраўным ДНК дыягностыку.

Дзівіць прыблізна 1 чалавека на 100 000, выкліканы аўтасомна дамінантнай дэфектам ў сінтэзе калагена тыпу III. У старой сістэме класіфікацыі меў нумар IV, гэты тып з’яўляецца самай небяспечнай разнавіднасцю сіндрому. Праведзеныя даследаванні вызначаюць чаканую працягласць жыцця прыкладна ў 48 гадоў. Тым не менш, гэтая лічба верагодна скажоная і заснавана на факце, што гэты тып (як усе астатнія тыпы сіндрому) значна не выяўлены, і высокая прапорцыя смяротных выпадкаў выклікана пасмяротным дыягнаставаннем. Павышэнне дасведчанасці сярод лекараў і насельніцтва можа дапамагчы зрабіць гэтую лічбу больш дакладнай, і скараціць лік заўчасных смерцяў. Прыкметы і сімптомы:

У выніку магчымасці маткавага разрыву, цяжарнасць можа апынуцца небяспечнай для жыцця. Даступна лабараторнае тэсціраванне. Скурная біяпсія можа служыць доказам анамальнай структуры калагена. Гэты біямеханічны аналіз выяўляе больш за 95% выпадкаў. Лабараторнае тэсціраванне рэкамендуецца асобам якія маюць два ці больш значных сімптому. ДНК аналіз можа выявіць змены ў межах гена COL3A1. Гэтая інфармацыя можа дапамагчы пры перадродавай генетычнай кансультацыі, калі адзін з бацькоў быў дыягнаставаны і вядомая яго генетычная мутацыя або быў прадэманстраваны біямеханічны дэфект.

У ранейшай класіфікацыі тып VI. Ён вельмі рэдкі, выяўлена крыху больш за 60 выпадкаў, перадаецца аўтасомна — рецессивным механізмам. Асноўным сімптом з’яўляецца агульная нестабільнасць (нетрываласць) суставаў. У немаўлятаў назіраецца слабы цягліцавы тонус, затрымка ў развіцці маторных навыкаў, прагрэсавальнае на працягу жыцця ненармальнае скрыўленне хрыбетніка скаліёз, пры якім звычайна хворыя не могуць хадзіць да 20 гадоў. Лёгка ранімыя вочы і скура, таксама верагодная ўразлівасць крывяносных сасудаў. Назіраюцца: спантанная адслаеннях сятчаткі, кровазліцця ў шклопадобнае цела, парывы ​​вочнага яблыка і рагавіцы, склер. Таксама ў касцей можа быць зніжана шчыльнасць. Існуе чатыры асноўных медыцынскіх крытэрыю пры дыягностыцы гэтага тыпу. Гэта гиперподвижные суставы, слабы цягліцавы тонус ў нованароджаных, прагрэсавальны з нараджэння скаліёз і далікатныя (уразлівыя) вочы, што можа надаць блакітнаваты адценне склера або выклікаць разрыў вочы. Выкліканы зменамі ў храмасоме 1 гена PLOD, які кадуе фермент лізін Гидролаза [2]. Магчымы лабараторны тэст, у ім вымяраецца ўтрыманне ў мачы hydroxylysyl pryridinoline’а. Ён вельмі адчувальны і спецыфічны для дадзенага тыпу сіндрому, рэкамендуецца дзецям з трыма і больш асноўнымі сімптомамі. Унутрычэраўны аналіз прымяняецца, калі вядома аб існуючым рызыцы: дыягнаставаны хворыя члены сям’і, якія маюць станоўчыя вынікі тэставання. Вышэйзгаданы амниоцентез можа быць выкананы, калі зародкавыя клеткі бяруцца з амниотической вадкасці і вымераная актыўнасць фермента.

Крыніца: http://ru.wikipedia.org

Падобныя запісы:

• Метабалічны сіндром: сімптомы і лячэнне
• Сіндром раздражнёнага кішачніка
• Дальназоркасць
• Сімптомы захворвання шчытавіцы
• Курэнне марыхуаны багата псіхозамі