Синдром Елерса — Данлоса

Синдром Елерса — Данлоса (син. Е-Д; англ. Ehlers-Danlos Syndrome) також відомий як «гіпереластічность шкіри» («Cutis hyperelastica»), недосконалий десмогенез, недосконалий десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Елерса — Данлоса, це група спадкових системних захворювань сполучної тканини, викликаних дефектом у синтезі колагену. В залежності від окремої мутації, серйозність синдрому може змінитися від помірного до небезпечного для життя. Лікування немає, але існує терапія (догляд), пом’якшувальна наслідки.

Синдром названий на честь двох дерматологів, ідентифікували його на початку XX століття: Едварда Елерса (1863-1937) з Данії та Генрі Олександра Данлоса (1844-1912) з Франції

Симптоми сильно варіюються в залежності від типу хвороби. Тим не менш, в кожному разі вони викликані пошкодженням чи недоліком колагену типу III. Хвороба як правило вражає суглоби, шкіру і кровоносні судини, з симптомами такими як вільні (погано прикріплені), сильно гнуться суглоби; гладка або еластична, легко пошкоджується шкіра; неправильне загоєння ран і формування шрамів; маленькі і тендітні кровоносні судини. Всі форми зачіпають суглоби, викликаючи гіперподвіжность, вони виходять за межі нормального діапазону двіженій.В результаті люди з «син. Е-Д »більш схильні до різних травм таким як: вивихи, підвивихи, розтягнення зв’язок, деформація і іноді розрив м’яких тканин. Так як синдром часто не діагностується, деякі випадки приймаються як жорстоке поводження з дітьми.

У минулому було більше 10 загальновизнаних типів «син. Е-Д ». У 1997 дослідники запропонували простішу класифікацію, яка скоротила число головних типів до 6 і дала їм описові імена.Другіе типи умовно можуть існувати, але про них повідомляється тільки в окремих сім’ях або вони погано характеризувати. За винятком типу гіперрухливості, були ідентифіковані і ототожнені окремі мутації — вони можуть бути точно визначені генетичним аналізом. Це особливо важливо через значну варіативності ознак в індивідуальному розгляді, через що може бути переплутаний класифікація тільки на симптоматичної основі.

За поширеністю серед населення:

Колишній тип 3, зустрічається у 1 людини на 10 000 — 15 000, що робить його найбільш поширеним варіантом хвороби. Ознаки та симптоми можуть бути не діагностовані (не визнані) лікарями або, як правило, помилково діагностовано як en: Fibromyalgia і зазвичай хворим не ставлять діагноз, поки не виявляться серйозні ускладнення. Діагностика здійснюється, в основному, на клінічних спостереженнях. Основні ознаки і симптоми включають в себе:

Інші симптоми та ускладнення можуть включати в себе:

Біль, супутня цього стану, є серйозним ускладненням.

При старій системі класифікації він був розділений на два типи: тип I (важкий) і тип II (помірний). Вражає приблизно від 2 до 5 осіб на 100 000, і є другим за поширеністю. Вражає колаген V і I типу. Важливі симптоми зачіпають шкіру і суглоби. Хворі як правило проявляють:

В даний час не існує певного тесту для діагностики цього типу синдрому. І ДНК аналіз і біохімічні дослідження використовуються для виявлення уражених хворобою. В деяких випадках біопсія шкіри була визнана корисною при постановці діагнозу. На жаль ці тести не достатньо надійні, щоб виявити всіх хворих. Якщо в сім’ї є кілька хворих членів, то можна провести внутрішньоутробну ДНК діагностику.

Вражає приблизно 1 людини на 100 000, викликаний аутосомним домінантним дефектом у синтезі колагену типу III. У старій системі класифікації мав номер IV, цей тип є найнебезпечнішою різновидом синдрому. Проведені дослідження визначають очікувану тривалість життя приблизно в 48 років. Тим не менш, ця цифра ймовірно спотворена і заснована на факті, що цей тип (як всі інші типи синдрому) значно не виявлено, і висока пропорція смертельних випадків викликана посмертним діагностуванням. Підвищення обізнаності серед лікарів і населення може допомогти зробити цю цифру більш точною, і скоротити число передчасних смертей. Ознаки та симптоми:

В результаті можливості маточного розриву, вагітність може виявитися небезпечною для життя. Доступно лабораторне тестування. Шкірна біопсія може служити доказом аномальної структури колагену. Цей біомеханічний аналіз виявляє більше 95% випадків. Лабораторне тестування рекомендується особам які мають два або більше значних симптому. ДНК аналіз може виявити зміни в межах гена COL3A1. Ця інформація може допомогти при передпологовій генетичної консультації, коли один з батьків був діагностований і відома його генетична мутація або був продемонстрований біомеханічний дефект.

У колишній класифікації тип VI. Він дуже рідкісний, виявлено трохи більше 60 випадків, передається аутосомно — рецесивним механізмом. Основним симптом є загальна нестабільність (неміцність) суглобів. У немовлят спостерігається слабкий м’язовий тонус, затримка у розвитку моторних навичок, прогресуюче протягом життя ненормальне викривлення хребта сколіоз, при якому зазвичай хворі не можуть ходити до 20 років. Легко ранимі очі і шкіра, також імовірна вразливість кровоносних судин. Спостерігаються: спонтанна відшарування сітківки, крововиливу в склоподібне тіло, розриви очного яблука і рогівки, склер. Також у кісток може бути знижена щільність. Існує чотири основних медичних критерію при діагностиці цього типу. Це гіперподвіжность суглоби, слабкий м’язовий тонус у новонароджених, прогресуючий з народження сколіоз і крихкі (вразливі) очі, що може надати блакитний відтінок склер або викликати розрив очі. Викликаний змінами в хромосомі 1 гена PLOD, який кодує фермент Лізин Гідролази [2]. Можливий лабораторний тест, в ньому вимірюється вміст у сечі hydroxylysyl pryridinoline’а. Він украй чутливий і специфічний для даного типу синдрому, рекомендується немовлятам з трьома і більше основними симптомами. Внутрішньоутробний аналіз застосовується, якщо відомо про існуючий ризик: діагностовані хворі члени сім’ї, які мають позитивні результати тестування. Вищезгаданий амніоцентез може бути виконаний, якщо зародкові клітини беруть із амніотичної рідини і виміряна активність ферменту.

Джерело: http://ru.wikipedia.org

Схожі записи:

• Метаболічний синдром: симптоми і лікування
• Синдром роздратованого кишечника
• Далекозорість
• Симптоми захворювання щитовидки
• Куріння марихуани загрожує психозами